Universidad Autónoma de Chile
  • About
  • How to publish
  • Contact Us
    • Login

    Repositorio Académico

    Advanced search
    View Item 
    •   Home
    • Investigación y Desarrollo
    • Producción Científica
    • Artículos científicos
    • View Item
    •   Home
    • Investigación y Desarrollo
    • Producción Científica
    • Artículos científicos
    • View Item
    JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

    Amerindian ancestry influences genetic susceptibility to chronic obstructive pulmonary disease

    Article
    View/Open
    item_2-s2.0-85089720017.pdf (3.642Kb)
    Date
    2020
    DOI
    10.3390/jpm10030093

    Metadata
    Show full item record
    Author
    Díaz-Peña R.
    Boekstegers F.
    Silva R.S.
    Jaime S.
    Hosgood H.D.
    III
    Miravitlles M.
    Agustí À.
    Bermejo J.L.
    Olloquequi J.
    Abstract
    The contribution of genetic ancestry on chronic obstructive pulmonary disease (COPD) predisposition remains unclear. To explore this relationship, we analyzed the associations between 754,159 single nucleotide polymorphisms (SNPs) and risk of COPD (n = 214 cases, 193 healthy controls) in Talca, Chile, considering the genetic ancestry and established risk factors. The proportion of Mapuche ancestry (PMA) was based on a panel of 45 Mapuche reference individuals. Five PRDM15 SNPs and two PPP1R12B SNPs were associate with COPD risk (p = 0.05 to 5×10−4) in those individuals with lower PMA. Based on linkage disequilibrium and sliding window analyses, an adjacent PRDM15 SNPs were associated with COPD risk in the lower PMA group (p = 10−3 to 3.77×10−8). Our study is the first to report an association between PPP1R12B and COPD risk, as well as effect modification between ethnicity and PRDM15 SNPs in determining COPD risk. Our results are biologically plausible given that PPP1R12B and PRDM15 are involved in immune dysfunction and autoimmunity, providing mechanistic evidence for COPD pathogenesis and highlighting the importance to conduct more genome wide association studies (GWAS) in admixed populations with Amerindian descent. © 2020 by the authors. Licensee MDPI, Basel, Switzerland.
    Collections
    • Artículos científicos

    Related items

    Showing items related by title, author, creator and subject.

    • Article

      Comparative analysis of COPD associated with tobacco smoking, biomass smoke exposure or both (2020) 

      Olloquequi J.; Jaime S.; Parra V.; Cornejo-Córdova E.; Valdivia G.; Agustí; Silva O. R. (BioMed Central Ltd., 2018)
    • Article

      PRDM15 Is Associated with Risk of Chronic Obstructive Pulmonary Disease in a Rural Population in Chile (2020) 

      Dean Hosgood H.; III; Díaz-Peña R.; Blansky D.; Jaime S.; Parra V.; Boekstegers F.; Bermejo J.L.; García-Valero J.; Montes J.F.; ... (S. Karger AG, 2020)
    • Article

      Maximal Voluntary Ventilation Should Not Be Estimated From the Forced Expiratory Volume in the First Second in Healthy People and COPD Patients (2020) 

      Otto-Yáñez M.; Sarmento da Nóbrega A.J.; Torres-Castro R.; Araújo P.R.S.; Carvalho de Farias C.A.; Dornelas De Andrade A.D.F.; Puppo H.; Resqueti V.R.; Fregonezi G.A.D.F. (Frontiers Media S.A., 2020)
    LA UNIVERSIDAD
    • Aseguramiento de Calidad
    • Internacional
    • Vinculación con el Medio
    • Más Transparencia
    • Acreditación
    • Reglamentos e instructivos
    • Reclamos y Sugerencias
    FACULTADES
    • Administración y Negocios
    • Arquitectura y Construcción
    • Ciencias de la Salud
    • Ciencias Sociales y Humanidades
    • Derecho
    • Educación
    • Ingeniería
    INVESTIGACIÓN
    • Estructura
    • Comités de Ética
    • Institutos de Investigación
    • Centros de Investigación
    • Grupos de Investigación
    • Docentes Investigadores
    POSTGRADOS
    • Postgrados
    • Doctorados
    • Magíster
    • Especialidades
    • Escuela Internacional
    • Escuela Alta Dirección

    Browse

    All contentCollectionsBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsThis CollectionBy Issue DateAuthorsTitlesSubjects

    My Account

    LoginRegister
    Academic Journals
    LA UNIVERSIDAD
    • Aseguramiento de Calidad
    • Internacional
    • Vinculación con el Medio
    • Más Transparencia
    • Acreditación
    • Reglamentos e instructivos
    • Reclamos y Sugerencias
    FACULTADES
    • Administración y Negocios
    • Arquitectura y Construcción
    • Ciencias de la Salud
    • Ciencias Sociales y Humanidades
    • Derecho
    • Educación
    • Ingeniería
    INVESTIGACIÓN
    • Estructura
    • Comités de Ética
    • Institutos de Investigación
    • Centros de Investigación
    • Grupos de Investigación
    • Docentes Investigadores
    POSTGRADOS
    • Postgrados
    • Doctorados
    • Magíster
    • Especialidades
    • Escuela Internacional
    • Escuela Alta Dirección