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    ERAP1 and HLA-C interaction in inflammatory bowel disease in the Spanish population

    Article
    View/Open
    item_2-s2.0-85023204456.pdf (3.505Kb)
    Date
    2017
    DOI
    10.1177/1753425917716527

    Metadata
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    Author
    Castro-Santos P.
    Moro-García M.A.
    Marcos-Fernández R.
    Alonso-Arias R.
    Díaz-Peña R.
    Abstract
    Large genome-wide analysis studies (GWAS) and meta-analyses have dramatically increased our knowledge of the genetic risk factors of inflammatory bowel disease (IBD), identifying at least 163 loci. The endoplasmic reticulum aminopeptidase-2 (ERAP2) gene has been reported as a potential candidate gene for IBD. GWAS have also shown the potential associations between ERAP single nucleotide polymorphisms (SNP) loci and susceptibility to several autoimmune diseases, and ERAP1 and ERAP2 polymorphisms are related to HLA class I-associated diseases, including ankylosing spondylitis and Behçet's disease. Interestingly, these associations were confined to individuals carrying HLA class I-risk alleles. The aim of this study was to investigate the association of ERAP1 and ERAP2 SNPs with IBD in a Spanish population, analysing their possible interaction with specific HLA-C alleles to IBD susceptibility. A total of 367 individuals were divided into 216 IBD cases and 151 controls. SNP genotyping was performed using TaqMan® genotyping assays, whereas HLA-C typing was analysed by sequence-specific oligonucleotide probing. Herein, we report an association of the ERAP1 SNP rs30187 with the HLA-C∗07 allele. The existence of shared inflammatory pathways in immunologically related diseases together with the understanding of ERAP1 function may offer clues to novel treatment strategies. © SAGE Publications.
    Collections
    • Artículos científicos

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    • Article

      Significant association of the KIR2DL3/HLA-C1 genotype with susceptibility to Crohn's disease (2020) 

      Díaz-Peña R.; Vidal-Castiñeira J.R.; Moro-García M.A.; Alonso-Arias R.; Castro-Santos P. (Elsevier Inc., 2016)
    • Review

      Th17 response and autophagy - Main pathways implicated in the development of inflammatory bowel disease by genome-wide association studies: New factors involved in inflammatory bowel disease susceptibility [Respuesta Th17 y autofagia: Principales vías implicadas en enfermedad inflamatoria intestinal por los estudios de asociación de genoma completo: Nuevos factores implicados en la susceptibilidad a enfermedad inflamatoria intestinal] (2020) 

      Díaz-Peña R.; Valdés E.; Cofré C.; Castro-Santos P. (ARAN Ediciones S.A., 2015)
    • Article

      The association study of lipid metabolism gene polymorphisms with AMD identifies a protective role for APOE-E2 allele in the wet form in a Northern Spanish population (2020) 

      Fernández-Vega B.; García M.; Olivares L.; Álvarez L.; González-Fernández A.; Artime E.; Fernández-Vega Cueto A.; Cobo T.; Coca-Prados M.; Vega J.A.; ... (Blackwell Publishing Ltd, 2020)
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